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双胞胎都患有鱼鳞病 京城鱼鳞病门诊

2015年10月28日

双胞胎都患有鱼鳞病 京城鱼鳞病门诊

患儿为双胞胎均为男婴顺产第二胎母亲怀孕36天,周早产,生后发现皮肤呈红皮样改变入院。患儿父亲口述非近亲结婚,第一胎为女婴,身体健康,经查体两患儿生命体征在正常范围内,意识清醒,反应好,全身皮肤潮红,紧张有光泽,似一层涂过油的羊皮纸。头发稀疏,上下眼睑外翻,睫毛缺失,眼结膜充血,眼球暴露,双眼不能闭合。鼻梁平坦,鼻孔小。口唇外翻,张口呼吸,耳廓增厚。十指呈握拳状不能动,指甲发育不良。四肢屈曲,若辅助伸直,生理反射不完全,哭闹明显。

临床诊断为先天性鱼鳞病重度病例、早产儿生活能力低下,患儿入院第2天全身皮肤出现硬化、断裂,以胸部及关节部位明显。第3天皮裂呈片状、块状卷起形成鳞屑,从胸腹部、四肢、面部、臀部、背部等部位逐渐脱落,鳞屑为淡黄色。鳞屑脱落后露出浅红色嫩皮,患儿外翻的眼睑有所回收。10天后两患儿上眼睑再次外翻结膜充血水肿,眼科会诊结论为:上眼睑皮肤紧张性外翻造成暴露性的结膜炎和角膜干燥症。全身外露的嫩皮再次出现角化变硬和脱屑。

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