阿里康网
鱼鳞病
快速搜索

鱼鳞病遗传你得知道

2015年11月11日

遗传性鱼鳞病最为常见,与皮肤屏障组成部分相关的基因突变可导致该病的发生,由于遗传方式、形态学和组织学上的不同,本病临床有多种分型,其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病,其主要临床特点是出生时皮肤外观正常,出生数月后发病,此后随年龄的增长病情逐渐加重,皮肤干燥,皮面出现细薄的片状鳞屑,皮损以四肢伸侧为重尤以小腿明显,临床症状和严重程度取决于季节和气候,在夏季和湿度增加时减轻,在干燥和寒冷环境下加重。

鱼鳞病遗传你得知道

寻常型鱼鳞病通常在由于腹股沟和屈侧部位潮湿而无皮损。该病多累及小腿伸侧,鳞屑较大,中央固着周边翘起。常见皮纹加深。病情严重时,鳞屑可波及躯干、头皮、前额和面颊部位,可伴有瘙痒。此外,掌跖受累较明显,常导致足跟部皮沟加深或痛性皲裂同时伴有掌跖角化增厚,手背、上臂、股外侧皮肤增厚,有时还伴有甲变脆、毛发稀疏等。一般患者在1~4岁时症状已经较明显。中医称为"蛇身"、"蛇皮",民间旧称"鱼鳞癣"。

在通常患病的患者中,寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式 一、常染色体显性遗传。其主要遗传特点是患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等。二、性联遗传,也称x联锁遗传。其主要遗传特点是,几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。

较板层性鱼鳞病常见,其发生率约为1/200000。在绝大多数家系中,CIE表现为常染色体隐性遗传特征,偶尔也有个别报道其呈常染色体显性遗传。此型先天性鱼鳞病在临床及遗传学上都有很大的异质性,对其致病基因的定位已报道了至少四个不同的基因位点,分别是染色体14q12(TGM1)、17p13.1(ALOXE3;ALOX12B)、5q33.3(鳞蛋白)和19p13.1-p13.2。

在通常的治疗中是通过润肤剂和角质软化剂的持续应用使鳞屑减少,也可以用含有神经酰胺的脂质乳膏治疗,用含有尿素和角质松解剂也有效果,但须谨慎防止中毒。除了外用药,改善症状,遗传性鱼鳞病有一定的几率会遗传给下一代,因此进行基因诊断明确患者的基因突变位点有重要意义。另外,已知致病位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病突变,从而有助于降低患病率,指导优生优育。

相关阅读