父母多为近亲结婚。
出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮，似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻，由于上皮细胞增生过盛，阻塞鼻孔，而致使呼吸受影响。皮肤紧张将口形改变，口周可见皲裂，耳壳增厚。指甲、毛发发育不良，且质地松脆，指、趾拳曲不能动。轻症者角化层较薄，呈棕红色或淡红色，反复剥脱可延至数月，最终局限于四肢伸侧。重症多因不能吮奶或继发感染而死亡。
