中山一院确诊一例罕见“早老症”家系

近日，由中山大学医院东院皮肤科教授等人发现并确诊的一例罕见“下颌骨肢端发育不良综合征A型”（早老症）家系的相关研究论文发表在BMCPediatrics杂志上。

去年10月份，来自广西贺州的一对夫妻带着他们的三个孩子来到东院皮肤科寻求罗迪青教授的帮助，希望能够解决发生在他们家中的怪事。这对夫妻非近亲结婚，共生育了两女一男三个孩子。每个孩子出生时均正常，但奇怪的是从一岁左右开始，孩子便出现发育停滞、脱发、皮肤变硬、脂肪减少甚至消失、相貌怪异等。虽经多方诊治，均无明显效果。其大女儿曾经在某医科大学附属医院抽血及皮肤活检等，诊断为“硬皮病”，经过治疗，病情仍能进行性发展。